Перейти к верхней панели

Анализ на патологию плода

Ожидание появления малыша в семье – это самый радостный и волнующий момент в жизни каждого из родителей. Это также время в течение, которого возникает множество вопросов и сложностей – беременность, сопровождается значительными изменениями в организме женщины и растущего плода. Со всеми этими изменениями очень важно будущей маме оставаться здоровой и соблюдать все рекомендации и назначения врача, ведущего беременность. Заботиться о здоровье малыша необходимо начинать с момента планирования беременности. Своевременное обследование будущих родителей при планировании беременности, женщины и плода в течение всей беременности – одно из составляющих рождения здорового ребенка.

Планирование беременности и забота о себе, перед тем как стать родителями, также важны, как и поддержание здорового образа жизни в течение беременности. При подготовке к зачатию ребенка важно обследоваться не только женщине, но и мужчине. Врач – гинеколог будущей маме может порекомендовать посетить узких специалистов, пройти различные скрининговые исследования, сдать лабораторные анализы, УЗИ органов малого таза и молочных желез.

Из лабораторных анализов женщине проводятся исследование флоры урогенитального тракта (мазок на флору), цитологическое исследование цервикального канала и шейки матки (Пап – тест), исследования по выявлению возбудителей инфекций, передающихся половым путем (ИППП). Также для оценки общего состояния здоровья необходимо сдать общий и биохимический анализ крови, анализ мочи и уровня глюкозы в крови, анализ на гормоны щитовидной железы.

Немаловажным является обследование на TORCH – инфекции, включающее в себе определение антител класса IgM и IgG к токсоплазме, цитомегаловирусу, краснухе и герпесу. Изучается прививочный статус женщины: оценивается вакцинация против краснухи, поскольку инфицирование данным вирусом во время беременности может привести к выкидышу и врожденным дефектам. В случае необходимости будет назначена вакцинация.

Мужчине необходимо посетить уролога и пройти ряд обследований: сдать анализы на ИППП, общий и биохимический анализ крови, анализ мочи.

В случае наличия в семейной истории генетических отклонений супружеской паре будет рекомендована консультация врача – генетика. Некоторые из генетических исследований могут быть проведены еще до зачатия ребенка.

Врачом могут быть дополнительно назначены и другие лабораторные исследования. При нарушении менструального цикла женщина сдает анализы на половые гормоны (ФСГ, ЛГ, пролактин, эстрадиол, тестестерон, ДГЭА – С), проходит УЗИ органов малого таза. При установлении причин репродуктивных неудач изучается гормональный (половые гормоны и гормоны щитовидной железы) и иммунологический (определение резус – фактора, HLA – типирование 2 класса) статус будущих родителей, состояние системы гемостаза (маркеры, ассоциированные с риском развития тромбофилии), проводится кариотипирование для каждого из супругов, спермограмма и определение делеций AZF локуса для мужчин.

При наступлении беременности женщина должна стать на учет в поликлинику по месту жительства. Обследование в течение беременности включает в себя осмотр женщины гинекологом, сдачу ряда лабораторных анализов и прохождение УЗИ. Все это необходимо для оценки состояния здоровья женщины, протекания беременности и развития плода. Множество различных гормонов влияют на организм в течение беременности. Главная роль отводится нескольким гормонам:

ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) – этот гормон образуется только во время беременности. В течение первого триместра его уровень значительно вырастает. По уровню данного гормона определяют срок беременности, контролируют протекание беременности, исключают внематочную беременность, устанавливают многоплодную беременность.

Эстрогены (эстрадиол, эстриол) – группа гормонов, которые вырабатываются яичниками, а во время беременности также и плацентой. Они отвечают за нормальное протекание беременности.

Прогестерон – это гормон, который подготавливает стенки полости матки к прикреплению оплодотворенной яйцеклетки. Во время беременности прогестерон образуется в яичниках и плаценте.

Первый триместр (0 – 12 неделя беременности) является наиболее важным для развития плода (происходит формирование органов и систем). При первом посещении женской консультации изучается история заболеваний женщины, гинекологический и акушерский анамнез, проводится осмотр гинекологом, назначается консультация терапевта и узких специалистов (офтальмолога, эндокринолога, стоматолога, оториноларинголога).

В эти сроки беременности необходимо сдать следующие анализы:

  • общий анализ крови и мочи;
  • анализ крови на глюкозу;
  • биохимический анализ крови;
  • анализ крови на ферритин;
  • коагулограмму (анализ на свертываемость крови);
  • определение группы крови и резус – фактора (для профилактики резус – конфликта);
  • исследование флоры урогенитального тракта;
  • цитологическое исследование соскоба из цервикального канала и шейки матки (Пап – тест);
  • исследования по определению возбудителей ИППП (хламидии трахоматис, трихомонады вагиналис, нейссерии гонореи, микоплазмы генитальной, вируса герпеса, вируса папилломы человека) и бактериального вагиноза;
  • анализ крови на сифилис, ВИЧ, вирусы гепатита С (аHCV) и В (HBsAg);
  • анализ крови на TORCH – инфекции (антитела класса IgM и IgG к токсоплазме, цитомегаловирусу, краснухе и герпесу);
  • определение гормонов щитовидной железы (T3, ТТГ и АТ – ТПО);
  • определение уровня гормонов для выявления возможных пороков развития: хорионического гонадотропина (ХГЧ), протеина А, ассоциированного с беременностью (PAPP –A) и свободного эстриола.

В процессе УЗИ устанавливают наличие самой беременности, количество плодов, сердечную деятельность плода, особенности строения матки и придатков, наличие хромосомных заболеваний (синдром Дауна).

Ко второму триместру (13 – 24 неделя беременности) все органы и системы сформированы и начинается рост плода. В этот период оценивается общее состояние будущей мамы и ребенка: вес, артериальное давление, пульс, размеры и положение матки, сердцебиение плода.

Из лабораторных исследований, в этот период, женщине необходимо сдать:

  • общий анализ крови и мочи;
  • анализ крови на глюкозу;
  • анализ крови на ферритин;
  • коагулограмму.

По усмотрению врача могут быть назначены исследования по определению уровня гормонов: хорионического гонадотропина (ХГЧ) и свободного эстриола, а также альфо – фетопротеина (АФП).

Альфо – фетопротеин (АФП) – это белок в норме вырабатываемый в печени и желудочно – кишечном тракте плода. Проходя через плаценту, он попадает в кровоток матери, где его и можно измерить. Повышенный уровень АФП при беременности может свидетельствовать о врожденных пороках развития плода (незаращении нервной трубки) или многоплодной беременности, пониженный – о хромосомных нарушениях (синдром Дауна).

При проведении УЗИ оценивают развитие плода, изучают размер, возраст, место прикрепления плаценты, определяют пол плода, качество и количество околоплодных вод, наличие пороков развития.

В третьем триместре (24 – 40 неделя беременности) в зависимости от состояния женщины, роста и развития плода врач может увеличить количество визитов в женскую консультацию. Как и во втором триместре на приеме у врача оценивается течение беременности, состояние здоровья будущей мамы и ребенка. В этот период проводится психологическая подготовка к родам.

Лабораторные исследования, которые необходимо пройти женщине в эти сроки беременности:

  • общий анализ крови и мочи;
  • анализ крови на глюкозу;
  • коагулограмму;
  • анализ крови на сифилис, ВИЧ, вирусы гепатита С (аHCV) и В (HBsAg);
  • исследование флоры урогенитального тракта;
  • по показаниям дополнительно могут быть назначены исследования по определению возбудителей ИППП

За 2 – 3 недели до родов необходимо повторно сдать кровь на сифилис, ВИЧ, вирусы гепатита С (аHCV) и В (HBsAg).

УЗИ при беременности в этот период включает в себя оценку состояния плаценты и интенсивности кровотока, развитие и подвижность плода, определение его положения (головное или тазовое предлежание), наличие пороков развития, рассчитывается предполагаемая масса плода.

Общее состояние здоровья будущей мамы, особенности течения беременности, наличие хронической патологии и осложнений могут потребовать проведения дополнительных обследований. Полный и необходимый перечень исследований, их сроки проведения определяются только врачом – гинекологом, ведущим беременность.

Каждое из обследований женщины несет в себе ценную информацию для врача – гинеколога, необходимую для правильного ведения беременности и рождения здорового малыша.

В медицинском центре «Биомедика» Вы сможете по доступным ценам сдать анализы, необходимые при планировании и наступлении беременности, пройти УЗИ на аппарате экспертного класса. В случае необходимости, Вы также сможете получить квалифицированную консультацию врачей – специалистов: аллерголога, инфекциониста, дерматовенеролога.

Зачем это делать

Цель у генетического обследования во время беременности одна – еще до рождения выявить или исключить у ребенка тяжелые болезни. Сделав определенные анализы, можно еще на ранних сроках беременности выявить степень риска у будущего ребенка некоторых тяжелых наследственных болезней (болезни Дауна, Эдвардса и др.) и решить, что делать дальше.

Сейчас генетическое обследование может сделать каждая женщина, причем совершенно бесплатно в женской консультации (оно входит в перечень бесплатных исследований во время беременности). И конечно его можно сделать платно в любом медицинском центре, где наблюдают беременных. Единственное – бесплатно делают самые простые исследования, но есть и более развернутые анализы, и вот их уже делают за деньги.

Делать или не делать генетическое исследование – решает сама женщина, и заставить ее никто не может. И сразу возникает вопрос: а кому такая диагностика точно нужна? Есть группы риска, которым генетическое исследование особенно рекомендуется. Кто сюда входит:

  • Женщины старше 35 лет (так как после этого возраста повышается риск генетических мутаций). А будущим мамам после 40 его стоит делать всегда.
  • Семьи, в которых раньше рождались дети с патологиями развития или врожденными заболеваниями. Причем необязательно в данной семье, если у близких родственников (бабушек-дедушек, дядей-теть и пр.) в семье были какие-то наследственные патологии, то анализ тоже стоит делать.
  • Если у женщины раньше была замершая беременность или были выкидыши. Причем если это не разовый случай, то исследование точно лучше сделать.

Но значит ли это, что если тебе меньше 35 лет, в семье и у близких родственников все здоровы и это твоя первая беременность, то ребенок точно родится здоровы? Нет, 100%-ной гарантии никто дать не может, детей с наследственной патологией рожают не только женщины старше 35 лет, но и совсем молодые мамы. В чем здесь причина, никто не знает: дело ли в экологии или в том, что такие болезни стали лучше диагностировать, но вероятность генетической патологии есть всегда. Поэтому многие врачи советуют делать генетическое исследование всем беременным. Ну а мама уже сама решает, нужно ей это или нет. Кто-то не хочет проводить генетический анализ, потому что при любом результате родит и будет воспитывать ребенка. Поэтому здоров он или болен – семье не важно, он есть – и это главное. Есть семьи, которые, наоборот, хотят знать заранее, нет ли генетической патологии, потому что больной ребенок им не нужен. Кому-то, информация нужна: даже если какая-то патология и будет обнаружена, семья хочет знать о ней заранее и подготовиться к рождению и воспитанию ребенка с особенностями. Как видим, отношение к генетическому исследованию зависит от того, на что готовы или не готовы конкретные мужчина и женщина.

Что можно сделать

Методов генетического исследования несколько. Есть неинвазивные методы (от лат. invasio – вторгаюсь), то есть исследования без хирургического вмешательства. Есть инвазивные – это более сложные исследования, когда есть «вторжение» в полость матки, чтобы взять материал для исследования и определить кариотип (набор хромосом) ребенка.

Инвазивная диагностика

Инвазивные исследования более достоверны, чем неинвазивные, но чтобы их сделать, надо забрать материал из матки. Естественно, выполняют их только в стационаре под контролем УЗИ. И раз есть проникновение в матку, то могут быть и осложнения (угроза прерывания беременности). Делают все эти исследования тоже бесплатно, но только в крупных и современных роддомах и клиниках. Надо просто взять направление от своего врача и обратиться в государственный медицинский центр. Но если мама хочет провести какое-то исследование просто для себя, то его делают платно.

С помощью инвазивной диагностики можно исключить самые разные хромосомные заболевания: болезнь Дауна (наличие лишней 21-й хромосомы), синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома), синдром Тернера (недостаток Х-хромосомы), синдром Патау, синдром Эдвардса, а также некоторые тяжелые наследственные болезни (гемофилию, фенилкетонурию, муковисцидоз и пр.).

Существует три метода диагностики, причем каждый из них можно сделать только в определенный срок беременности.

Биопсия хориона – из (будущей плаценты) забирают на исследование несколько клеток. Ткань хориона в основном имеет ту же генетическую структуру, что и у ребенка, поэтому пригодна для проведения диагностики. Под ультразвуковым контролем через брюшную стенку и стенку матки в край плаценты вводят иглу и берут пробу. Операция безболезненная, поэтому не требует наркоза. Этот анализ делают на 10–13-й неделе беременности.

Результат исследования будет готов уже через два-три дня, риск осложнений при этой процедуре (прерывание беременности) равен 1–2%.

Амниоцентез–исследование околоплодной жидкости – делают в 16–20 недель беременности. Технически процедура проводится примерно так же, как и биопсия хориона, но исследуются околоплодные воды. Но здесь результаты надо ждать дольше – две-три недели. Зато это исследование среди всех инвазивных методов наиболее безопасное: риск осложнений составляет менее 1%.

Кордоцентез–исследование пуповинной крови – выполняют в 20–24 недели беременности. Этот метод считается самым достоверным из всех остальных, ведь исследуется кровь самого ребенка. Результаты анализа надо ждать 4-5 дней. Риск осложнений – 1–2%.

После любой инвазивной процедуры женщина лежит в стационаре одного дня два-три часа, если никакие осложнения не возникают, она в тот же день уходит домой.

Безопасно, точно, просто, но дорого

Все эти методы диагностики используются уже много лет, но не всех беременных они устраивают. Смотрите сами: неинвазивные биохимические тесты (двойной и тройной тесты) и УЗИ безопасны, но их результат неточен. С инвазивными методами все наоборот: они более точны, но небезопасны, вдобавок некоторые из них (самые достоверные амнио- и кордоцентез) можно сделать уже на приличном сроке беременности. Есть ли точный, безопасный метод диагностики, который еще и делается на раннем сроке беременности? Есть – это неинвазивная пренатальная диагностика хромосомных отклонений по крови матери (тест Panorama). Тест существует уже пять лет и основан на том, что в крови беременной женщины находится генетический материал ребенка – фрагменты свободных ДНК. Появляются они в кровотоке матери уже с 5-й недели беременности, а к 9-й неделе их почти всегда достаточно для проведения анализа. Фрагменты ДНК ребенка можно выделить, изучить и практически со 100%-ной точностью установить, есть ли у будущего ребенка хромосомные аномалии. Сегодня это самый точный тест среди всех неинвазивных методов диагностики – риск ложноположительных результатов составляет всего 0,1%. Уже начиная с 9-й недели беременности мама может просто сдать анализ крови и через 5–14 дней узнать его результаты. Есть одно «но»: делается это исследование не везде, а только в крупных городах, к тому же оно платное и стоимость его немаленькая – от 35 до 55 тыс. рублей. Но спокойствие и уверенность в здоровье малыша важнее денег, поэтому у этого метода большое будущее.

Как видим, медицина сейчас может предложить много вариантов генетического исследования, а маме и папе остается только выбрать, что им подходит, а что нет. Но в любом случае это решает только семья.

Момент, когда будущая мама может увидеть своего еще не родившегося малыша на УЗИ, волнителен, иногда до слез. Важны также качество обследования и личность врача, который может и обрадовать и, если что, успокоить. Гинеколог Гунар Сержантс, который скоро отметит свой 70-летний юбилей, в Рижской 1-й больнице работает с 1980 года. Тысячи благодарных мамочек и рожденных малышей! Сегодня специалист по УЗИ отвечает на вопросы, которые беременные женщины задают чаще всего.

1.Когда необходимо проводить ультрасонографию?
Самая первая сонография обычно проводится с четвертой по шестую неделю беременности, еще до становления мамочки на учет. Задача специалиста во время осмотра – установить, наступила ли беременность, нет ли внематочной беременности, которую следует прервать, бьется ли у плода сердечко, не многоплодная ли беременность. Также измеряются параметры ребенка, которые позволяют определить неделю беременности и примерную дату родов.

Следующую сонографию, которую еще называют скринингом первого триместра, проводят на сроке 11-13 недели, когда плод достигает в размере 45-85 мм и уже похож на человечка. Врач проверят, все ли внутренне органы в порядке, как выглядят ручки и ножки, как бьется сердечко и работает система пупочного кровообращения.

Третью сонографию (скрининг второго триместра) проводят на сроке 20-22 недели. Врач может видеть, нет ли у плода патологий. Если есть, поддадутся ли они лечению еще в утробе или сразу после рождения. К сожалению, иногда на половине пройденного пути приходится принимать решение о прекращении беременности.

2.Что такое скрининг? Почему его нужно проводить несколько раз?
Скрининг и сонография – практически одно и то же. Отличие лишь в названиях. Но, во время скрининга в первом триместре дополнительно к УЗИ в течение 24 часов делают анализ крови и, учитывая результаты обеих процедур, устанавливают, есть ли у малыша риск родиться с синдромом Дауна.

Во время скрининга во втором триместре анализы уже не берутся. На УЗИ врач рассматривает не только малыша, но и замеряет околоплодные воды, просматривает дно матки, ее густоту, проверяет, нет ли отслойки плаценты. Если у женщины ранее были роды с помощьюз кесарева сечения, то во время скрининга осматривают и старый шов.

3.Почему не проводят оплаченное государством плановое УЗИ и в третьем триместре?
УЗИ можно проводить столько раз, сколько это необходимо. Если врачу нужно убедиться, что с малышом все в порядке, дополнительные ультрасонографические проверки назначают и во втором, и в третьем триместре. Они не запрещены, и, если нужно, государство их оплачивает. Можно проводить УЗИ и в третьем триместре, если врач хочет убедиться, что ребенок готовится к родам. Если с ребенком все в порядке на втором УЗИ, то обычно в третьем триместре сонография не назначается.

После 36-й недели во время сонографии можно определить примерный вес, с которым родится малыш. Уделяется внимание тому, как ребенок двигается. Если маме показалось, что активность у ребенка снизилась – это повод для дополнительного УЗИ. После 40-й недели врач смотрит, как себя чувствует малыш, готов ли он появиться на свет сам или нуждается в стимуляции. Есть много ситуаций, когда и в третьем триместре необходимо сонографическое обследование.

4.На каком сроке можно точно установить пол ребенка по УЗИ? Бывают ли ошибки?
Внешние половые признаки у ребенка начинают проявляться с девятой недели. Но не столь четко, чтобы точно сказать, мальчик это или девочка. Это могут быть лишь догадки. У мальчиков еще не видна отчетливо мошонка, а мальчиковый пенис можно еще легко спутать с девчачьим клитором. Пол ребенка определяют после 16-й недели беременности. Хорошо можно разглядеть малыша при условии, если ребенок не крутится и не прикрывает «нужное место» ручкой или ножкой. Специалист ошибается в редких случаях.

5.Можно ли при помощи УЗИ определить, развивается ли ребенок правильно?
Можно. Если специалист ультрасонографии во время скрининга видит, что развитие малыша проходит нормально, то нет причин в этом сомневаться. Если у врача возникают подозрения, что у ребенка есть какая-то патология, то проводятся дополнительные обследования у генетика. Также врач просит сделать УЗИ повторно – раньше, чем полагается по сроку. Специалист УЗИ и наблюдающий врач говорят с беременной о возможной патологии у малыша только тогда, когда эта возможность реально очень высока. Единственное, что трудно определить стопроцентно – конкретную дату родов. Во время сонографии устанавливается самая поздняя возможная дата родов, когда беременная уже может перехаживать. Также трудно определить точный вес ребенка. На позднем сроке погрешность может быть в 200 граммов, потому что ребенок уже «осел» в области таза и его трудно точно измерить.

6.Что, к сожалению, нельзя увидеть на УЗИ?
Любые заболевания или патологии, которые развиваются только после рождения ребенка. Невозможно увидеть суставы ребенка и определить, насколько сильны будут внутренние связки стопы. В сонографическом изображении практически невозможно разглядеть, что происходит с кожей ребенка, будут ли у него родимые пятна или родинки.

7.Можно ли проводить процедуру в присутствии отца ребенка?
Да, это допустимо. Для мужчины – это чудесная возможность встречи с малышом и момент, когда он может осознать: я стану отцом. Первая сонография проводится на совсем раннем сроке, когда малыша еще не разглядеть, и она осуществляется вагинально, на что не все мужчины готовы смотреть, а будущая мама может не чувствовать себя комфортно. Самое лучшее время, когда будущие родители могут прийти на ультрасонографию вместе – 20-22 неделя беременности. Изображение ребенка очень отчетливое, к тому же можно определить его пол, что доставляет родителям огромную радость. Однако есть просьба к сопровождающим – не находитесь в кабинете все время проведения проверки. Дайте врачу и будущей роженице поговорить наедине.

8. Что во время УЗИ чувствует ребенок в животе у мамы?
Чаще всего во время ультрасонографии малыш спит, что доказывает: процедура ему не мешает. Чтобы лучше рассмотреть малыша, желательно, чтобы он покрутился. Поэтому бывает, что мы просим беременную пошевелиться, походить, повернуться из стороны в сторону, чтобы ребенок проснулся.

9.Если ультрасонографию проводят часто, вредна ли она ребенку?
Сонография – не только точный, но и безопасный метод. Не правда, что он как-то может навредить ребенку. Визит к специалисту по УЗИ занимает 40 минут, но сам процесс осмотра ребенка длится не более 10 минут. При такой длительности процедуры УЗИ не вредно, даже если его делать раз в месяц. К тому же, даже на ежемесячном осмотре у гинеколога беременную не смотрят так тщательно и долго как в УЗИ кабинете. Наблюдающий гинеколог, даже если он использует УЗИ аппарат, осматривает самое необходимое – работает ли хорошо сердечко малыша, соответствует ли размер головы размеру живота, не собирается ли в головке у ребёнка жидкость, не открывается ли у беременной шейка матки.

О том, что якобы сонография может подогреть околоплодные воды (есть и такие опасения), можно говорить, если живот греть аппаратом более 40 минут. Но ни на визите у гинеколога, ни у УЗИ-специалиста так долго осмотр не проводится.

10.УЗИ в 2D, 3D и 4D – дань моде или необходимость?
Большая часть беременных традиционно проходят обследование с двухмерным изображением (2D) Картинка на экране плоская, и по ней видно все, что находится в животе. Все твердое – белого цвета, жидкое – черного. При помощи 2D сонографии доктор хорошо видит и малыша, и его органы. 3D соногарфия не позволяет так хорошо увидеть внутренние органы. Ее используют для того, чтобы лучше рассмотреть лицо ожидаемого ребенка. Ультрасонография 3D помогает рассмотреть тело малыша не в плоском изображении, а объемном. Обычно 3D используют, если мама хочет получить четкую фотографию малыша в животе, приближенную к настоящей. В свою очередь 4D позволяет «поймать” движения малыша. Изображение такое же, как и в 3D, но очень четко видно, как малыш шевелит ручками, ножками, пальчиками, как улыбается и иногда даже можно увидеть как он писает. Такой аппарат чаще всего используют, чтобы определить, нет ли у ребенка какой-то патологии лица.

Провести ультрасонографическое обследование у доктора Гунара Сержантса можно в Рижской 1-й больнице, записавшись по телефону регистратуры +371 67366323 или через интернет

10 Июн, 2020 | admin | No Comments

Write Reviews

Leave a Comment

Please Post Your Comments & Reviews

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *